Want onbekend maakt onbegrepen

Dit zijn Marloes, Finn, Dominica, Jarno en Sven. Zo op het eerste gezicht vrolijke, normale en gezonde kinderen. Helaas is niets minder waar. Ze zijn allemaal geboren met het 22q11 syndroom. Jaarlijks wordt er 1 op de 2000/3000 kinderen met dit syndroom geboren. Anders gezegd: na het syndroom van Down komt 22q11DS (deletie syndroom) het vaakst voor. Dit betekent dat er per jaar ongeveer 60 kinderen met dit syndroom worden geboren en dat een paar duizend kinderen en volwassenen 22q11DS hebben. Het 22q11DS uit zich door een verhoogd risico op talrijke lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen. Het aantal verschijnselen, de ernst en het moment van optreden wisselt sterk tussen personen. De oorzaak van het krijgen van het 22q11DS is nog onbekend. Als een kind wordt geboren met één of meerdere van de veel voorkomende verschijnselen dan wordt de diagnose vaak redelijk vroeg gesteld. Bij een groot deel van de mensen met 22q11DS wordt de diagnose pas laat gesteld, of zelfs helemaal nooit. Naast de 22q11 DS is er ook een 22q11Dup (duplicatie) vorm. Deze vorm heeft met veel van dezelfde problematiek te maken, maar komt iets minder vaak voor.

  Finn, nu 19 maanden oud, is geboren met een hersenafwijking (polymicrogyrie). Finn is vooral lichamelijk achtergesteld. Hij heeft veel moeite met hoofd en rompbalans, kan niet zelfstandig zitten en heeft nog geen beenactiviteit. Hij kan zich moeilijk duidelijk maken en dat is soms erg lastig. Hij was 11 maanden oud toen de diagnose 22q11 deletie werd vastgesteld aan de hand van DNA onderzoek.

Dominica, nu 8 jaar oud, is met een te laag geboortegewicht (dysmatuur) en met een spleet in haar zachte verhemelte geboren (schisis) geboren. Ze was 6 maanden oud toen de diagnose 22q11 deletie werd gesteld. Do heeft een lager IQ,  een lagere spierspanning, TOS (taalontwikkelingsstoornis), de ziekte van Graves (ziekte van de schildklier) en slaapproblemen.

Jarno, nu 5 jaar oud en broertje van Sven, was een stille baby, vaak ziek en ontwikkelde zich slecht. Jarno lag vaak in het ziekenhuis, iets wat de artsen niet begrepen en wat ze in eerste instantie weten aan de ouders. Uit onderzoek kwam echter dat hij 22q11 duplicatie had, waardoor de klachten waren te verklaren. Hij was 3 jaar toen hij de diagnose kreeg. Jarno heeft een totale ontwikkelingsachterstand.

Sven, nu 9 jaar oud en broer van Jarno, maakte als baby geen contact, lachte weinig en zijn ontwikkeling verliep erg traag. Op zijn 6^e is autisme vastgesteld. De diagnose 22q11Dup kreeg hij toen hij 8 was. Sven is erg achter in zijn ontwikkeling en heeft een laag IQ. Hij heeft vaak driftbuien omdat hij dingen niet begrijpt, of hij is vrolijk terwijl de situatie daar niet om vraagt. Ook heeft hij beginnende scoliose, een abnormale kromming van de rug.

Marloes, nu 33 jaar oud, was vaak ziek, hyperventileerde en kreeg paniekaanvallen. Ze was al veel van werk gewisseld en ook op haar werkplek bij de sociale werkvoorziening kreeg ze problemen. Bij toeval ontdekt haar moeder een artikel in de krant over Stichting Steun 22Q11, en dat bracht het balletje aan het rollen. Zij heeft vooral psychische problemen, ze slikt antidepressiva, is onzeker, heeft minderwaardigheidsgevoelens en heeft weinig energie. Marloes kreeg pas op 29-jarige leeftijd de diagnose 22q11DS. Door het verkrijgen van de diagnose viel er veel op zijn plaats.

 Vijf verschillende personen met allemaal andere aandoeningen en kenmerken, maar toch hetzelfde syndroom. En allemaal hebben ze hun eigen uitdagingen. De naaste omgeving ziet vaak niet tegen welke problematiek ze aanlopen. Dit uit zich in onbegrip, niet alleen in de naaste omgeving maar ook bij zorgverleners, op school of op de sportclub.

 Stichting Steun 22Q11 vecht voor meer bekendheid van het 22Q11 syndroom, zodat er sneller een diagnose kan worden gesteld en er meer begrip is voor deze kinderen, volwassenen en hun naasten.

Met onze Superhelden campagne en de campagne “Omdat sporten niet vanzelfsprekend is” willen wij meer awareness genereren door heel Nederland. En niet alleen bij het grote publiek, maar ook bij vele zorgverleners. Omdat het syndroom nog zo onbekend is, is er op alle fronten nog steeds te veel onbegrip. Want onbekend maakt onbegrepen.

 Wij hopen dat u ons in dit gevecht wilt steunen. Wij gaan door totdat iedereen in Nederland weet wat het 22Q11 syndroom is!

Veel voorkomende verschijnselen van het 22q11 deletie syndroom.

Bij geboorte

• Aangeboren aandoeningen van b.v. het hart, de nieren, of het gehemelte
• Laag calciumgehalte in het bloed (met of zonder epileptische aanvallen)
• Voedingsproblemen

 Op kinderleeftijd

• Lage spierspanning met trage motorische ontwikkeling
• Voedingsproblemen
• KNO-problemen
• Afweerstoornissen en herhaalde infecties
• Leerproblemen
• Spraak komt pas laat op gang, matige verstaanbaarheid
• Verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen waaronder autisme, ADHD
• Rustig op school, onrustig / boos thuis

 In de adolescentie

• Angsten
• Wisselende stemmingen
• Verhoogd risico op psychosen
• Ontwikkelen (ernstige) scoliose
• Auto-immuunziekten (zoals jeugdreuma en schildklierziekte)
• Acné

 Op volwassen-leeftijd

• Psychische problemen
• Overgewicht, obesitas en risico op suikerziekte
• Vermoeidheid
• Pijnlijke gewrichten
• Tragere bewegingen, trillen en andere bewegingsproblemen

 Op alle leeftijden

• Andere uiterlijke kenmerken (b.v. amandelvormige ogen, kleine oren)
• Leerproblemen en/of verstandelijke beperking
• Slaapproblemen
• Laag calciumgehalte
• Problemen met gebit
• Zintuigproblemen
• Laag aantal bloedplaatjes (meestal zonder consequenties)
• Kleine lengte
• Uiteenlopende psychiatrische problematiek
• Moeite met sociale afstemming
• Snel overvraagd
• Moeite met grenzen aangeven en/of herkennen, kwetsbaar

 Sterke kanten

• Lief en aanhankelijk karakter
• Muzikaal
• Sensitief
• Zorgzaam
• Betrouwbaar
• Doorzettingsvermogen
• Humor