Het 22q11 deletie syndroom (22q11DS) is een genetische aandoening waar je mee wordt geboren. Het gevolg van deze aandoening is voor iedereen anders. Dit maakt herkenning en daarmee soms ook behandeling moeilijk. Sommige kinderen worden geboren met duidelijk herkenbare symptomen zoals een hartafwijking, een gehemelteafwijking of een verlaagd calcium.

Op de kinderleeftijd en daarna liggen veel symptomen en kenmerken op het psychische vlak. Dit heeft niet alleen gevolgen voor het kind zelf maar ook voor de leefomgeving (ouders, gezin, opvang, school, vrienden, etc). Onderzoek is hard nodig om de problemen zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen en te behandelen. Het beter begrijpen van welke aspecten in positieve of negatieve zin bijdragen aan kwaliteit van leven bij kinderen met 22q11DS en hun omgeving kan daarnaast helpen om de zorg te verbeteren. Ook onderzoek naar transitie, oftewel de overstap naar volwassenzorg, kan helpen de zorg voor iemand met 22q11DS te vergemakkelijken.

Het vraagt veel van ouders/verzorgers om hun weg te vinden in de zorgen, onzekerheden en kwetsbaarheden die gepaard kunnen gaan met 22q11DS. Psycho-educatie, waarbij ouders en andere betrokkenen geholpen worden in het begrijpen van 22q11DS voor hun kind inhoudt en hoe ze bijvoorbeeld naar de toekomst kunnen kijken, is daarom erg belangrijk.

Welke richtlijnen en / of tools kunnen er worden ontwikkeld om al deze problematiek inzichtelijk maken en hulp op een effectieve en fijne manier te gebruiken.  Niet alleen voor hulpverleners maar ook voor de ouder of verzorger. Door geld in te zamelen komen wij op voor iedereen die geboren is met dit syndroom en willen wij hulp bieden aan iedereen die zorg verleent aan iemand met 22q11DS.