Stichting Steun 22Q11

Onbekend maakt onbegrepen

 

Jaarlijks worden er 1 op de 2000/3000 kinderen met het 22Q11 syndroom geboren. Een syndroom dat na het syndroom van Down het grootse maar helaas nog onbekende syndroom is, zelfs onder artsen en zorgverleners. Het syndroom uit zich door een verhoogd risico op talrijke veelal chronische, lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen. Het aantal verschijnselen, de ernst en het moment van optreden wisselen sterk tussen personen. Veel voorkomende lichamelijke klachten zijn o.a. aangeboren aandoeningen van b.v. het hart, de nieren, of het gehemelte. Op kinderleeftijd komt o.a. de spraak pas laat op gang, is er vaak een lage spierspanning met trage motorische ontwikkeling, treed er een kans op afweerstoornissen op en is er een verhoogd risico op autisme en ADHD. Op latere leeftijd is er een verhoogd risico op psychosen, auto-immuunziekten en psychische problemen. Kenmerken voor zowel kinderen als volwassenen zijn leerproblemen en/of verstandelijke beperking, moeite met sociale afstemming, snel overvraagd, moeite met grenzen aangeven en/of herkennen en kwetsbaarheid. De oorzaak van het krijgen van het 22Q11 syndroom is nog onbekend. Bij een groot deel wordt de diagnose pas laat gesteld, of zelfs helemaal nooit.

 

Stichting Steun 22Q11 wil meer bekendheid genereren in de breedste zin van het woord voor het 22Q11 syndroom, zodat er sneller een diagnose kan worden gesteld en er meer begrip is voor kinderen en volwassenen en hun naasten. Daarnaast behartigt de Stichting hun belangen, geeft voorlichting en verstrekt informatie. Tenslotte stimuleert de Stichting praktijk- en wetenschappelijk onderzoek.