SCN8A Nederland is een patiëntenorganisatie die zich onder andere inzet om de belangen van mensen met het SCN8A-syndroom en hun naaste familieleden te behartigen. Ook draagt zij bij aan het verbeteren van behandelingen voor een betere kwaliteit van leven voor mensen met het SCN8A-syndroom. Daarnaast werkt SCN8A Nederland aan meer bekendheid over dit syndroom.
Het SCN8A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaal (die bekendstaat als Nav1.6) in de hersencellen. Dit natriumkanaal speelt een cruciale rol bij de regulatie van elektrische signalen in de hersencellen.
Mutaties in het SCN8A-gen kunnen leiden tot verschillende neurologische aandoeningen, waaronder epilepsie, ontwikkelingsachterstand en bewegingsstoornissen.
Het SCN8A-syndroom openbaart zich vaak in moeilijk te behandelen epilepsie die op jonge leeftijd (tussen de 0 en 18 maanden oud) begint en een aanzienlijke invloed kan hebben op de ontwikkeling en kwaliteit van leven. We leren dat er veel verschillende vormen van SCN8A zijn die leiden tot verschillende soorten aanvallen, ontwikkelingsniveaus, ontwikkelingsstoornissen en reacties op medicijnen.
Hoewel mutaties in het SCN8A-gen vaak geassocieerd worden met epilepsie, kunnen mutaties in het SCN8A-gen ook leiden tot aandoeningen zonder epileptische aanvallen.
Wij kunnen het niet zonder jouw hulp!
Met de stichting willen we ervoor zorgen dat de informatie die beschikbaar is in het buitenland, ook beschikbaar wordt in Nederland en in het Nederlands. We werken samen met alle SCN8A patiëntenorganisaties wereldwijd, om zo op zoek te gaan naar antwoorden en naar een medicijn en/of behandeling. Want wij geloven dat als we wereldwijd samenwerken, er geen onderzoeken dubbel gebeuren en we samen meer geld kunnen inzamelen om meer en sneller onderzoeken te realiseren. Daarnaast is lotgenotencontact voor ons ook een belangrijke reden geweest om SCN8A Nederland op te richten, want zeldzaam betekent niet alleen!
Maar wij kunnen het niet zonder jouw hulp!
SCN8A Nederland is voor het realiseren van haar doelstellingen afhankelijk van donaties, giften en acties. Iedere euro die je schenkt, komt direct of indirect ten goede aan patiënten met het SCN8A-syndroom. Met jouw donatie draag je op de eerste plaats bij aan onderzoek op het gebied van SCN8A. Daarnaast kan jouw donatie gebruikt worden voor bijvoorbeeld lotgenotencontact. En als laatst hebben we als stichting een aantal terugkerende kostenposten, zoals de kosten voor onze bankrekening, website en deelname aan de SCN8A European Federation.
Er zijn veel manieren waarop je kunt bijdragen en alle beetjes helpen. Bij deze wat inspiratie voor leuke acties en evenementen die je kunt organiseren om geld in te zamelen voor onze patiëntenorganisatie!
Organiseer een rommelmarkt!
Verkoop kleding die je niet meer draagt, spullen die je niet meer gebruikt, en ga zo maar door!
Lege flessen ophalen
Ga langs de deuren in de buurt of zet ergens een inzamelkliko neer en haal lege statiegeld flessen op. Bij de supermarkt kun je deze inleveren. Stort het geld vervolgens direct op het project dat je voor SCN8A Nederland steunt. Misschien wil je lokale supermarkt je hier nog wel een handje bij helpen. Vraag de bedrijfsleider of je een bus naast de flessenmachine mag plaatsen zodat iedereen zijn/haar statiegeldbonnetje aan jouw project voor SCN8A Nederland kan doneren.
Verjaardagsdonatie
Vraag familieleden om bij een verjaardag of feestdag (bv. kerst, moederdag of vaderdag) een donatie te geven in plaats van een cadeautje.
Hardlopen (of fietsen, zwemmen, wandelen, etc.)
Er zijn in Nederland meer dan 600 loopevenementen per jaar. Daag jezelf uit en loop 5km, 10km of misschien wel een marathon om geld op te halen voor jouw project voor SCN8A Nederland. Doe bijvoorbeeld mee aan de Dam tot Damloop (16 km), ga voor een (halve) marathon of organiseer zelf een sponsorloop. Vraag aan mensen in je omgeving of zij jou willen sponsoren als je hieraan meedoet.
Benefietwedstrijd
Organiseer met je (voetbal- korfbal- basketbal- volleybal- of trefbal-) team een benefietwedstrijd voor jouw project voor SCN8A Nederland. Vraag de supporters een bedrag per doelpunt te doneren. Tip: maak ook bij een teamactie per persoon een eigen actiepagina aan. Onze ervaring leert dat de totale donaties dan hoger liggen!
12 inch race
Wat begon als een grap, is uitgelopen tot een jaarlijks succesvol evenement waar ruim 20.000 bezoekers op af komen. Tijdens de “12 inch race” rij je op de kleinste kinderfiets met luchtbanden van Delft naar Pijnacker. De ludieke outfits maken dit evenement tot een schitterend spektakel om met je team aan mee te doen.
Koekjes/(cup)cakes/oliebollen bakken
Kun jij als geen ander koekjes, (cup)cakes, taarten of oliebollen bakken? Of ken je een goed recept voor koekjes of andere lekkere hapjes? Sluit jezelf een middagje op in de keuken en bak je favoriete zoetigheden. Deze kun je verkopen op je school of werk, langs de deur of op je (sport)vereniging. Geef ook een voorraadje mee aan je partner, vader, moeder, vrienden, broer, zus en vraag of ook zij aan de slag gaan voor je! Het geld dat je ophaalt kun je op je actiepagina bij de rest van de donaties zetten. Succes gegarandeerd!
Weg met die ongezonde gewoontes!
Gek op chocola? Verslaafd aan koffie? Drink je veel alcohol? Rook je veel? Ga de uitdaging aan om je favoriete eten/drinken te laten staan in ruil voor donaties. Zelf wat kilo’s kwijtraken en ook nog geld inzamelen voor jouw goede doel? Dat is toch een winwin situatie. Zet jouw strijd tegen de kilo’s in om zoveel mogelijk geld op te halen. Doneer per kilo of als het streefgewicht is bereikt. Tip: geef een feestje waarin jouw favoriete eten centraal staat als je actie is voltooid.
Exit smartphone
Ben jij iemand die vergroeid is met je smartphone? Sta jij erom bekend dat je altijd binnen 15 seconden terug Whatsappt en begint te zweten als de batterij dreigt uit te vallen? Dan is het een leuk experiment om een tijdje telefoonloos door het leven te gaan. Hebben je vrienden er geen vertrouwen in? Dan zijn ze vast niet bang om een hoog bedrag per dag in te zetten op deze bijzondere actie!
Succes met alle acties die jullie gaan voeren voor ons en enorm bedankt voor alle hulp en steun!